Se busca crear conciencia del padecimiento de miles de pacientes que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna un tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.

El próximo domingo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El nombre se debe la ‘rareza‘ de su frecuencia y no por la ‘rareza‘ de su naturaleza. Por ello, también se utilizan las denominaciones de ‘Enfermedades Poco Frecuentes‘ (EPOF) o ‘Enfermedades huérfanas‘.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia del padecimiento de miles de pacientes que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.

¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son poco conocidas para una gran mayoría de profesionales de la salud, y público en general.
Son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, desde un caso cada 2000.Ameritan un tratamiento diferente al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud.
A nivel mundial, según la OMS, alcanzan entre el 6 al 8% de la población.

En aproximadamente el 75% de los casos, este tipo de enfermedades comienzan en la niñez. Las causas de muchas de ellas son aún desconocidas, presentándose en una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden no coincidir, incluso entre pacientes afectados por la misma patología lo cual hace que muchos pacientes y sus familiares deban recorrer un largo camino hasta llegar a su diagnóstico y tratamiento.

Si bien las EPOF se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

En la actualidad, se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso de las mismas.

En este sentido, la Fundación de la Hemofilia de Salta brinda atención en muchas de las enfermedades de la coagulación, como es lahemofilia, considerada una enfermedad rara. “Se trata de un trastorno hereditario que consiste en la ausencia de uno de los factores de coagulación, que son proteínas fundamentales para este proceso; en el caso de la hemofilia A, cuya prevalencia es de 1 por cada 5.000-10.000 nacimientos de varones, el factor que falta es el VIII mientras que el ausente en la variante B es el IX, cuya frecuencia es de aproximadamente 1 por cada 30.000-50.000 nacimientos de varones‘, explicaron desde la ONG.

La consecuencia directa es que estas personas no van a parar de sangrar si se da algún tipo de hemorragia, además del riesgo de sangrados espontáneos o ante mínimos traumatismos. También pueden darse hemorragias intracraneales u otras internas de riesgo vital que hacen que, si el paciente no está en profilaxis, puedan poner en peligro su vida.

Desde la Fundación contaron que trabajan para lograr un acceso más equitativo al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales. Es una enfermedad que con un buen tratamiento profiláctico el pronóstico de vida es igual a un paciente sano. Por tal motivo el 28 de febrero adhiere a la conmemoración del día de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Fuente: EL TRIBUNO